“MeiraGTx” şirkətinin dəstəyi ilə UCL Oftalmologiya İnstitutu və “Moorfields” Göz Xəstəxanası tərəfindən aparılan qabaqcıl gen terapiyası tədqiqatları nadir genetik xəstəlik səbəbindən anadangəlmə korluq yaşayan dörd azyaşlı uşağın görmə qabiliyyətində əhəmiyyətli irəliləyişlərə səbəb olub.
AzEdu.az “MedicalXpress” portalına istinadla xəbər verir ki, London Universitet Kollecinin alimləri tərəfindən hazırlanmış yeni müalicə üsulu AIPL1 genindəki nadir mutasiya nəticəsində yaranan retinal distrofiyanın müalicəsinə yönəlib. Bu genetik pozuntuya məruz qalan uşaqlar işıq və qaranlığı yalnız məhdud səviyyədə ayırd edə bilir.
Tədqiqat çərçivəsində alimlər retinanın hüceyrələrinin daha yaxşı fəaliyyət göstərməsi və daha uzun ömürlü olması üçün gen terapiyası üsulundan istifadə ediblər. Prosedur zamanı retina hüceyrələrinə sağlam gen nüsxələri yeridilib. Bu məqsədlə zərərsiz virus vektoru tətbiq edilib ki, bu da retina hüceyrələrinə nüfuz edərək zədələnmiş genin yerini sağlam versiyası ilə əvəz etməyə imkan yaradıb. Vəziyyətin nadir olması səbəbindən potensial təhlükəsizlik risklərini minimuma endirmək məqsədilə ilk mərhələdə dörd uşaq yalnız bir göz üçün terapiya alıb. Nəticələr göstərib ki, müalicədən sonra üç-dörd il ərzində bu uşaqların müalicə olunan gözlərində görmə qabiliyyətində əhəmiyyətli yaxşılaşma qeydə alınıb. Bununla yanaşı, müalicə edilməmiş gözlərdə görmə itkisinin davam etdiyi müşahidə olunub.
Tədqiqatın nəticələri “The Lancet” jurnalında dərc edilib və erkən yaşlarda tətbiq edilən gen terapiyasının nadir genetik xəstəliklərdən əziyyət çəkən uşaqlarda görmə qabiliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra biləcəyini göstərib. Bu müalicə üsulu 2020-ci ildən etibarən NHS-də tətbiq olunan və genetik korluğun başqa bir forması olan RPE65 çatışmazlığının müalicəsində istifadə edilən gen terapiyasına bənzər effektivliyə malikdir. Aparılan tədqiqat nadir və ağır genetik görmə pozğunluğu formalarının müalicəsində yeni ümidlər vəd edir. Mütəxəssislər bu metodun daha geniş istifadəsini araşdırmaq üçün əlavə tədqiqatlar aparmağı planlaşdırırlar.
Müalicə prosedurları “Great Ormond Street” Xəstəxanasında həyata keçirilib, uşaqların klinik qiymətləndirilməsi isə NIHR Moorfields Klinik Tədqiqat Müəssisəsində aparılıb. Tədqiqat üçün tələb olunan infrastruktur “NIHR Moorfields” Biotibbi Araşdırma Mərkəzi tərəfindən təmin edilib. Bu tədqiqat gen terapiyasının nadir genetik xəstəliklərdəki effektivliyini nümayiş etdirməklə yanaşı, gələcəkdə daha geniş genetik görmə pozğunluqlarının müalicəsində tətbiq olunma perspektivini ortaya qoyur.
